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第一章 单元测试
1、
卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。（ ）
A:错
B:对
答案: 对
2、
下列哪类疾病不属于遗传病范畴。（ ）
A: 染色体病
B:线粒体遗传病
C:先天性疾病
D:单基因病
答案: 先天性疾病
3、
研究遗传病的方法主要有（ ）。
A:连锁（或关联）分析法
B:动物模型法
C:系谱分析法
D:全基因组扫描法
答案: 连锁（或关联）分析法;动物模型法;系谱分析法;全基因组扫描法
4、
医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。（ ）
A:药物遗传学
B:细胞遗传学
C:临床遗传学
D:植物遗传学
答案: 植物遗传学
5、
遗传病的特征不包括下列哪一条。（ ）
A:传染性
B:家族性
C:不累及非血缘关系者
D:先天性
答案: 传染性
6、
遗传病就是先天性疾病。（ ）
A:对
B:错
答案: 错
7、
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。
A:不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
B:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C:一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
D:携带遗传病基因的个体会患遗传病
答案: 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病;携带遗传病基因的个体会患遗传病
8、
下列说法中错误的是 ( )。
A:遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素
B:家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
D:先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
答案: 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病;遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
9、
遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。( )
A:错
B:对
答案: 错
10、
携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )
A:对
B:错
答案: 错
第二章 单元测试
1、
真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。（ ）
A:错
B:对
答案: 对
2、
启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（ ）。
A:保守序列
B:编码序列
C:重复序列
D:调控序列
答案: 调控序列
3、
基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变，这种突变方式属于（ ）。
A:同义突变
B:无义突变
C:终止密码突变
D:错义突变
答案: 错义突变
4、
编码酶蛋白的基因突变，可使酶功能异常或缺如，导致代谢紊乱或代谢中断，从而引起先天性代缺陷谢病。（ ）
A:错
B:对
答案: 对
5、
下列哪种修复方式会使DNA复制若干代后，损伤的DNA链被稀释，但不能将损伤DNA去除（ ）。
A:重组修复
B:切除修复
C:光复活修复
D:错配修复
答案: 重组修复
6、
由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为( )。
A:转换
B:动态突变
C:片段突变
D:移码突变
答案: 动态突变
7、
在点突变后所有密码子发生移位的突变为( )。
A:动态突变
B:片段突变
C:移码突变
D:转换
答案: 移码突变
8、
同类碱基之间发生替换的突变为( )。
A:颠换
B:片段突变
C:移码突变
D:转换
答案: 转换
9、
异类碱基之间发生替换的突变为( )。
A:转换
B:移码突变
C:颠换
D:片段突变
答案: 颠换
10、
不改变氨基酸编码的基因突变为( )。
A:错义突变
B:同义突变
C:无义突变
D:终止密码突变
答案: 同义突变
第三章 单元测试
1、
人类没有下列哪种类型的染色体。（ ）
A:近中着丝粒染色体
B:端着丝粒染色体
C:近端丝粒染色体
D:中着丝粒染色体
答案: 端着丝粒染色体
2、
根据染色体大小和着丝粒位置，将人类染色体分为A、B、C、D、E、F、G七组，其中X染色体位于C组，Y染色体位于G组。（ ）
A:错
B:对
答案: 对
3、
染色体显带技术可显示染色体发生了缺失、倒位、易位等微小结构的畸变（ ）。
A:错
B:对
答案: 对
4、
8q24.2代表的意义是（ ）。
A:8号染色体长臂2区4带2亚带
B:8号染色体短臂24区2带
C:8号染色体长臂24区2带
D:8号染色体短臂2区4带2亚带
答案: 8号染色体长臂2区4带2亚带
5、
X染色体失活发生在胚胎发育早期，是随机的，又是恒定的（ ）。
A:对
B:错
答案: 对
6、
核型为47，XYY的男性个体的间期核中具有（ ）。
A:个X染色质+1个Y染色质
B:0个X染色质+2个Y染色质
C:0个X染色质+0个Y染色质
D:1个X染色质+2个Y染色质
答案: 0个X染色质+2个Y染色质
7、
关于减数分裂，正确的是( )。
A:在生殖细胞形成时发生
B:DNA复制1次
C:细胞连续分裂2次
D:子细胞与母细胞遗传特征相同
答案: 在生殖细胞形成时发生;DNA复制1次;子细胞与母细胞遗传特征相同
8、
卵的发生过程与精子发生过程相比较，没有（ ）。
A:变形期
B:生长期
C:增殖期
D:成熟期
答案: 变形期
9、
经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有( )条X染色体。
A:1
B:3
C:2
D:4
答案: 3
10、
染色体制备过程中须加入下列哪种物质( )以获得大量分裂相细胞。
A:BrdU
B:秋水仙素
C:吉姆萨
D:吖啶橙
答案: 秋水仙素
第四章 单元测试
1、
结构畸变染色体的核型简式描述包括 ：①染色体总数，②性染色体组成，③畸变类型符号，④括号内写明受累染色体序号，⑤括号内注明受累染色体断裂位点的臂符号、区号和带号。（ ）
A:错
B:对
答案: 对
2、
染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂及断裂后的异常连接。（ ）
A:错
B:对
答案: 对
3、
两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成( )。
A:易位
B:重复
C:缺失
D:倒位
答案: 易位
4、
目前认为染色体发生整倍性改变的原因有（ ）。
A:双雄受精
B:核内复制
C:核内有丝分裂
D:双雌受精
答案: 双雄受精;核内复制;核内有丝分裂;双雌受精
5、
常染色体的单体型会导致基因严重缺失，因而是致死的，但X染色体单体的女性是可存活的。（ ）
A:错
B:对
答案: 对
6、
一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )。
A:嵌合体
B:三体型
C:多倍体
D:三倍体
答案: 嵌合体
7、
如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A:单体型
B:单倍体
C:三倍体
D:三体型
答案: 三体型
8、
如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。
A:单体型
B:单倍体
C:三倍体
D:三体型
答案: 单体型
9、
嵌合体形成的原因可能是( )。
A:卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
B:卵裂过程中发生了染色体丢失
C:生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D:卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
答案: 卵裂过程中发生了染色体丢失
10、
核型为45，X/46，XX的个体有可能受精卵卵裂过程中发生了X染色体丢失。（ ）
A:对
B:错
答案: 对
第五章 单元测试
1、
47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因是（ ）。
A:卵子形成中发生了染色体不分离
B:精子形成中发生了染色体不分离
C:受精卵分裂中发生了不分离
D:体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离
答案: 卵子形成中发生了染色体不分离
2、
14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生下一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（ ）。
A:0.333333333333333
B:1
C:0.5
D:0.25
答案: 0.333333333333333
3、
18三体综合征又叫Edwards综合征,患者约80%为18三体型，核型为47,XY(XX),+18。（ ）
A:错
B:对
答案: 对
4、
经检测一胎儿的羊水细胞的核型为：46,XY,del（5）（p15），这表明胎儿出生后（ ）。
A:是脆性X染色体综合征患者
B:表型正常
C:是21三体综合征患者
D:是猫叫综合征患者
答案: 是猫叫综合征患者
5、
Klinefelter综合征的典型核型为（ ）。
A:47,XX,＋21
B:45,X
C:47,XXY
D:47,XYY
答案: 47,XXY
6、
有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（ ）。
A:47,XX（XY）,＋13
B:45,X
C:47,XX（XY）,＋18
D:47,XX（XY）,＋21
答案: 45,X
7、
脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q27.3）（ ）。
A:对
B:错
答案: 错
8、
关于真两性畸形说法正确的是（ ）。
A:核型不可能是46，XX/46，XY
B:患者体内既有睾丸，又有卵巢
C:核型可以是46，XX，也可以是46，XY
D:核型可能是46，XX/46，XY
答案: 患者体内既有睾丸，又有卵巢;核型可以是46，XX，也可以是46，XY;核型可能是46，XX/46，XY
9、
体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（ ）。
A:真两性畸形
B:男性假两性畸形
C:女性假两性畸形
D:其他答案均不对
答案: 男性假两性畸形
10、
下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（ ）
A:白化病
B:苯丙酮尿症
C:先天愚型
D:地中海贫血
答案: 先天愚型
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